到目前為止，已經發現多達70%的肥厚型心肌病患者是由基因突變引起的，因此醫學界將其定義為遺傳性心臟病。所以如果妳攜帶了致病基因的突變，其實從胚胎形成的時候就可以確診。然後讓基因檢測有以下功能:
1.早期診斷:在癥狀出現或不可逆的病變出現之前作出診斷；
2.鑒別診斷:心肌肥大的原因很多，如:高血壓加重心肌負擔，導致心肌肥大，冠心病引起心肌缺血，運動員因運動負荷大導致心肌增厚等。但這些肥厚的原理和性質與肥厚型心肌病不同，治療方法不同，惡性心律失常甚至猝死的風險也不同。只有明確識別，才能正確對待；
3.家族篩查:由於該病具有遺傳性，患者直系親屬可能攜帶致病基因的突變，由於癥狀較輕或尚未發展，可能未被發現。此時基因檢測可以幫助識別這些患者；此外，當患者臨床表現不典型或其攜帶的基因突變尚未明確報道與該病相關時，可通過家族連鎖分析予以明確；
4.排除診斷:基因檢測除了有助於識別患者直系親屬外，還有助於排除患者親屬患病的可能性。排除診斷之所以如此重要，是因為肥厚型心肌病患者的所有血親都可能攜帶與患者相同的致病基因。如果不通過基因檢測排除，那麽這些親人就會籠罩在隨時可能生病的心理陰影中。為了知道自己是否生病，會經常進行心臟相關的檢查。如果家裏有猝死的家族史，這些親戚甚至會扛”。所以幫助肥厚型心肌病患者的血親排除發病的可能也是非常重要的！
5.危險分層:同樣的肥厚型心肌病患者，臨床表現嚴重程度不同，疾病進展速度不同，最終結局不同，這不僅與患者自身接受的治療方案的合理性有關，還與患者攜帶的基因突變不同有關。目前發現壹些特殊的突變位點會導致嚴重的心律失常。是的，這種突變患者的猝死風險明顯高於其他患者。這類患者的家族在同齡時往往會發生猝死，在迷信領域被認為是“被詛咒”的，因此有這種突變的患者必須植入ICD以防止猝死。此外，研究發現，許多癥狀嚴重、預後不良的患者不僅攜帶壹個顯性致病基因，還攜帶相關基因中的其他遺傳變異，從而產生疊加效應。基因檢測後發現，這類患者需要更積極的治療和評估。
6.基因阻斷:雖然目前成本仍然較高，但通過基因阻斷讓肥厚型心肌病患者擁有健康的下壹代的技術已經成熟，但也是建立在基因檢測的基礎上。
綜上所述，基因檢測對肥厚型心肌病非常重要！
第二，基因檢測很重要。指南怎麽說？
提示:肥厚型心肌病治療的國際指南已經肯定了對這種疾病進行基因檢測的重要性。在所有的醫學指南中，建議的推薦水平和證據水平是不同的。推薦級別從I級到III級，I級為最高級別，強烈推薦，II級根據推薦級別的不同分為IIa級和IIb級，III級不推薦(也不應被視為)。證據的級別是指證據的可信度從A到C，A最高，可信度最高。但是，由於A級的特殊條件，臨床試驗的要求極其苛刻，並且受到倫理的限制，有些疾病根本難以實施A級臨床試驗。所以B級是常見的高級別，有臨床實驗證據支持，而C級屬於專家認為臨床觀察有效可行的級別，壹致推薦。
1.建議對符合HCM診斷標準的患者進行基因檢測，以幫助其親屬進行層層基因篩查(I級推薦，B級證據)；
2.如果有癥狀或體征提示明確的HCM病因，建議進行基因檢測以明確診斷(I級建議，B級證據)；
3.檢查結果處於HCM診斷標準邊界值的患者，應在專家組詳細評估後進行基因檢測(IIa級建議，C級證據水平)；
4.明確致病突變患者的成年壹級親屬，建議檢查前咨詢後逐層進行基因篩查(ⅰ級推薦，B級證據)；
5.對於明確致病突變患者的子女，應在10歲或以後考慮進行遺傳咨詢和預測性基因檢測(IIa類推薦，C級證據)；
6.如果家族有兒童期發病或早發疾病的惡性家族史，或者孩子參加劇烈體育活動後出現心臟癥狀，可考慮在10歲前進行臨床或基因檢測(IIb類推薦，C級證據)；
7.無論未來是否計劃進行臨床或基因檢查，如果HCM患者的病因不能完全用非遺傳因素解釋，建議對患者家屬進行基因咨詢(I級推薦，B級證據)；
8.應該從遺傳咨詢的多學科專家團隊中選擇在該領域受過專門培訓的專業人員(IIa類建議，C類證據水平)。
我提醒妳，指南不僅提出了基因檢測，還圍繞基因咨詢提出了建議，基因檢測的選擇也要經過專家評估。這其實強調了遺傳咨詢的作用和地位。
第三，基因檢測結合基因咨詢有用！
基因檢測的重要性眾所周知。為什麽指南如此強調遺傳咨詢的地位？原因在於簡單的基因檢測所獲得的海量數據。哪些結果是確定的基因突變？如果是新發現的突變，突變位點與疾病的相關程度如何？攜帶這種突變對疾病的預後有多大影響？根據這個結果，患者和家屬的治療和隨訪方案應該是怎樣的？這些都要靠有效的遺傳咨詢！